ناهنجاری مادرزادی در سایت مرکز پزشکی درمانی نسخه به شرح می پردازیم
ناهنجاری مادرزادی
بد شکلی های مفاصل ممکن است مادرزادی یا اکتسابی باشند و ناهنجاری های زمینه ای در
استخوان مفصل یا بافت نرم را منعکس سازند.
بدشکلی های مفصلی مادرزادی
بدشکلی ها یا ناهنجاری های مفصلی مادرزادی بنا به تعریف اشکالات ایجاد شده طی تکامل
عضو هستند و در زمان تولد وجود دارند بنابراین آنها را نمی توان تا زمان تولد تشخیص داد.
این ناهنجاری ها از موارد شدید و تهدیدکننده حیات که در نوزادان سقط شده وجود دارند تا
ناهنجاری های خفیف ساختاری که اهمیت بالینی ندارند، متنوع هستند.
میزان بروز ناهنجاری مادرزادی در کشورهای مختلف و در میان نژادهای مختلف، متفاوت می باشد؛
در انگلستان حدود ۲ تا ۳ درصد نوزادان با نوعی ناهنجاری تکاملی قابل توجه به دنیا می آیند
اما فقط نیمی از این موارد سیستم عضلانی – اسکلتی را تحت تأثیر قرار می دهند.
عوامل ایجادکننده ناهنجاری مادرزادی مفصلی
یک اختلال تکاملی ممکن است به علل زیر ایجاد شود:
- ناهنجاریهای ژنتیکی
- عوامل محیطی
- ترکیبی از ناهنجاریهای ژنتیکی و عوامل محیطی
بررسی خانواده ها و دوقلوها به متخصصین ژنتیک کمک کرده است تا تأثیر عوامل ژنتیکی و
محیطی (به تنهایی یا با هم) را در ایجاد بسیاری از ناهنجاریهای شناخته شده نشان دهند.
عوامل ژنتیکی عبارتند از: ایجاد جهش در تمامی یک کروموزوم مثلاً در سندرم داون (مونگولیسم)،
و جهش در قسمت کوچکی از یک کروموزوم یا تنها در یک ژن مثلاً در آکندروپلازی. نقص ژنتیکی ضرورتاً از یک والد دارای نقص ژنتیکی
همیشه منشأ نگرفته است بلکه گاهی ممکن است به دلیل بروز جهش جدید در سلولهای زایا به
وجود آمده باشد.
عوامل محیطی در ایجاد ناهنجاری های مادرزادی
عوامل محیطی در ایجاد ناهنجاری مادرزادی کاملاً شناخته نشده اند.
آزمایش بر روی حیوانات نشان داده است که انواع مختلف تأثیرات محیطی – تغذیه ای،
هورمونی و شیمیایی فیزیکی یا عفونى – ممكن است باعث اختلالات تکاملی شوند و قسمتی از
بدن که عمدتاً درگیر می شود به زمان تأثیر عامل محیطی بستگی دارد اما به جز برخی عوامل
ویژه که در ابتدای حاملگی تأثیر می کنند شواهد قانع کننده ای مبنی بر تأثیر مشابه این عوامل در
بروز ناهنجاری ها در انسان به دست نیامده است. عوامل ویژه ای که تأثیرشان در انسان ثابت شده است عبارتند
از: پرتوتابی، ویروس سرخجه و برخی داروها (به ویژه آمینوپترین و تالیدومید).
اثر توأم عوامل محیطی و ژنتیکی:
به نظر میرسد براساس شواهد بررسی خانواده ها و دوقلوها، علت شایع بروز ناهنجاری های
مادرزادی شایع تر در انسان باشد.
تصور می شود رویان در حال تکامل به نحو متفاوتی به عوامل محیطی پاسخ می دهد: به بعضی
عوامل محیطی، حساس و در برابر برخی دیگر مقاوم است. بنابراین هنگامی که یک آسیب
محیطی بـه سلول هایی که از نظر ژنتیکی فاقد مقاومت نسبت به آن هستند، وارد می شود یک
ناهنجاری تکاملی روی می دهد.
آرتروز کاذب مادرزادی
آرتروز کاذب (مفصل کاذب) هنگامی به وجود می آید که یک شکستگی ترمیم نمی شود و به
صورت متحرک باقی می ماند.
آرتروز کاذب مادرزادی ممکن است در زمان تولد وجود داشته باشد و یا استخوان خمیده شده
(خمیدگی قدامی – خارجی) در چند سال اول زندگی دچار شکستگی شود.
این اختلال نادر است.
شایع ترین محل ایجاد این اختلال تیبیا می باشد (یک در هر ۲۰۰,۰۰۰ تولد) ولی ممکن است این
اختلال در سایر استخوان های بلند مانند فیبولا، ران، رادیوس و اولنا نیز دیده شود علت ایجاد
این اختلال نامعلوم است اما پریوست دو طرف محل آرتروز کاذب به طول چند سانتی متر به طور
غیر طبیعی ضخیم شده است.
تقریباً ۵۰ درصد از موارد آرتروز کاذب مادرزادی تیبیا به نوروفیبروماتوز تیپ I مبتلا هستند
(اما تنها ۳ درصد از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز دچار آرتروز کاذب هستند) آرتروز کاذب
مادرزادی همچنین با دیس پلازی فیبرو و نوارهای انقباضی آمنیوتیک نیز همراه می باشد.
اندام مبتلا معمولاً آهسته تر رشد میکند و کوتاه تر خواهد بود. گزینه های درمان برای این
ناهنجاری عبارتند از: پیوند استخوان، روش ایلیزاروف، استفاده از میله داخل مدولاری، و قطع
اندام تحتانی از زیر زانو.
اهمیت بالینی
بسیاری از ناهنجاری مادرزادی شناخته شده دستگاه عضلانی – اسکلتی به علت نادر بودن یا
امکان پذیر نبودن درمانی برای آنها از نظر بالینی، اهمیت اندکی دارند.
با این حال برخی از این ناهنجاری ها، مشکلات عمده ای برای جراحان ارتوپد به وجود می آورند
و به درمان مؤثر و فعال نیاز دارند. این ناهنجاریها عبارتند از: در رفتگی تکاملی یا مادرزادی هیپ،
پاچنبری مادرزادی، اسپاینابیفیدا، اسکولیوز مادرزادی، استئوژنز ایمپرفکتا و دنده گردنی.
زمینه مادرزادی ابتلا به بیماری در بالغین
اکنون کاملاً ثابت شده است که جدا از ناهنجاری مادرزادی شرح داده شده در فوق، در بعضی
بیماران زمینه ژنتیکی ایجاد برخی اختلالات در سنین بالاتر وجود دارد.
نمونه هایی از اختلالات ارتوپدی که زمینه ابتلا به آنها به طور مادرزادی وجود دارد عبارتند از:
بعضی انواع استئوآرتریت (به ویژه در مفصل هیپ)، اسپوندیلیت آنکیلوزان، آرتریت نقرس، تب
روماتیسمی، اسکولیوز ایدیوپاتیک، استئوکندریت جدا شونده و جمع شدگی بافتی دوپویترن.
درمان به کمک ارایه اطلاعات به بیمار جدید ترین و کم هزینه ترین راه جهت ارتقای سطح سلامت و افزایش کیفیت زندگی افراد است. در اطلاعات درمانی آگاهی های لازم پیرامون وضعیت فعلی و راه کار های درمان و پیشگیری از بروز مجدد رخداد پاتولوژیک به بیمار آموزش داده شده و خود اوست که نقش محوری را در اصلاح وضعیت خود ایفا می کند
برای دریافت مشاوره و درمان سریعتر میتوانید با شماره 02143682 تماس بگیرید.
